Међународни дан ријетких болести, 28. фебруар

Међународни дан ријетких  болести службено се обиљежава 29. фебруара.  Тај дан је одабран због ријетког појављивања у календару, а болести које тако називамо јављају се још много рјеђе. У годинама које нису преступне, обиљежавање се преноси на 28. фебруар.

Обиљежавање је почело 2008. године у 18 земаља, а данас иницијативу подржавају 94 земље, укључујући и Републику Српску.

Болест се сматра ријетком ако погађа једну на 2.000 особа, али се један број ријетких болести јавља и код једне особе у неколико стотина хиљада или милиона људи.

Ријетке болести су, у 80% случајева, генетски предиспониране или узроковане  инфекцијама,  алергијама или хемијским и радијацијским утицајима. Неке ријетке болести настају комбинацијом генетских фактора и утицаја средине. Ипак, за већину, етиолошки механизми су непознати због недостатка научних истраживања.То су најчешће хроничне, дегенеративне и смртоносне болести. Као такве значајно смањују квалитет живота, поготово зато што обољели зависе од туђе помоћи. Често се такве болести касно дијагностикују, управо због своје ријеткости.

Са социјалне стране, јавност,  чак и стручни кругови, имају врло мало сазнања о ријетким болестима, због чега је психосоцијална заштита слабо организована. С обзиром да постоји широк спектар симптома, а многи од њих су врло тешки, обољели ријетко кад могу учествовати у друштвеном животу своје заједнице која није прилагођена њиховим потребама. Самим тиме, обољели се сусрећу с многим социјалним и психолошким проблемима који додатно смањују квалитет живота обољелих и чланова њихових породице.

Тема овогодишњег  Дана ријетких болести је „Истраживање“, са циљем да се пацијенти активно укључе у борбу против болести. Истраживање у области ријетких болести може дати допринос развоју дијагностичких апарата, третмана и лијекова.

Најчешћи проблеми који се јављају приликом истраживање ријетких болести су,  неисплативост за фармацеутску индустрију због малог тржишта, отежано тестирање лијекова због малог узорка и недостатак  података о обољелим. Као одговор на ове проблеме пацијентима  и њиховим породицама се препоручује умрежавање користећи модерне системе комуникација, те да на тај начин створе критичну масу која може дати довољно података и омогућити истраживање. Такође, умрежени и организовани пацијенти могу иницирати истраживања и водити кампање за скупљање средстава потребних за истраживање. Чињеница је да се десио велики помак у истраживањима ријетких болести, највише захваљујући напорима заједнице обољелих и њихових породица.

Ипак,упркос свему, у свијети постоји 6000 ријетких болести, око тридесет милиона Европљана је обољело, а око тристо милиона људи на планети. За велики број ријетких болести још увијек нису пронађени ефикасни  лијекови, док су за оне за које постоје лијекови углавном толико скупи да си их обољели не могу приуштити.

Обиљежавњем међународног дана ријетких болести, желимо да будемо дио глобалног позива свим компанијама, истраживчима и  законодавцима,  да се укључе и дају наду обољелим и њиховим породицама, које се суочавају са свакодневним изазовом живљења са  ријетком болести.

Припремила: др Јања Бојанић, помоћник директора за медицинске послове